Hade under semestern tid att läsa allt möjligt och få nya idéer. Jag läste en hel del om gener och genetiska tester och blev såpass intresserad att jag beslöt mig för att låta testa mig själv.
Dagens kommersiella "mass-tester" är INTE kompletta genomläsningar (sådana är fortfarande extremt arbetsintensiva och dyra) utan punktvisa "plock" så att man med billigare s.k. genomchip kan ta ca 600 000 prover på specifika ställen i arvsmassan. Olika testbolag har valt sina "testpunkter" på lite olika ställen beroende på om de fokuserar på diagnos av specifika sjukdomar eller släktforskning.
Sjukdomsanalys med DNA teknik i dagens värld är INTE speciellt avancerad: D.v.s. man kan nu till rimlig kostnad ta reda på typ en halv miljon "bokstäver" AGCT i arvsmassan MEN man vet fortfarande inte speciellt bra vad de betyder! För sjukdomstolkningarnas del betyder det här att man för vissa sjukdomar typ diabetes, parkinsons och cancer kan räkna med förhöjd, normal eller lägre risk beroende på hur "bokstäverna" ligger. Ett problem är att en sjukdom kan vara beroende av ett dussin olika punkter i genomet medan analysen bara tar ställning till en eller två av dessa. Tolkningarna är ganska luddiga och man förstår läkarkårens ovilja att rekommendera tester för befolkningen eftersom man också med Tekniska Högskolans långa kurs i sannolikhetslära i bagaget har svårt att förstå sina sjukdomsrisker i praktiken.
Däremot är DNA baserad släktforskning lite längre kommen. Det råkar sig nämligen så bra att det i arvsmassan finns två delar som ärvs i oförändrad form av föräldrarna: Y-kromosom haplogrupper från far till son och mitokondrie-DNA haplogrupper från mor till både son och dotter. Detta betyder alltså att jag har en identisk Y-kromosom haplogrupp med min farfarsfarfarsfarfarsfarfars..far och en identisk mitokondrie-DNA haplogrupp med min mormorsmormorsmormorsmormorsmors..mor. Förutom att det nu och då hos någon människa sker spontana mutationer i dessa haplogrupper så att en liten-liten del av dem ("bokstav") byts ut. Genom att konstruera ett haplogrupp "träd" av dessa mutationer kan man spåra sina förfäder i rakt uppstigande led på mödernet och fädernet. Olika haplogrupper har delats in i "standardiserade träd” med bokstavsnamn på de olika "grenarna" så att man med en genetisk test kan se vilket träd och vilken gren man tillhör. Genom att undersöka sin "gren" mycket i detalj kan man t.o.m. i bästa fall identifiera gemensamma släktingar/förfäder. Också om man inte kommer så "djupt" i trädet så ser man det geografiska ursprunget på sin förfader/förmoder iom att varje haplogrupp-gren har ett geografiskt ursprungsområde inom vilket haplogruppen är speciellt starkt representerad.
Se t.ex. träden på http://en.wikipedia.org/wiki/Haplogroup eller resultatena på http://www.familytreedna.com/public/Finland/default.aspx?section=yresults och http://www.familytreedna.com/public/Finland/default.aspx?section=mtresults
23andme.com verkade ha fått bra kritik som "allmän" test och eftersom priset på deras test nyligen sänkts till 400USD + 70USD shipping slog jag till. Beställningen på webbsidan var enkel och Amex fungerade som betalningsmedel så den 25 juli la jag in beställningen. Min spott-tub skickades som rekommenderat paket med amerikansk post (USPS) så det tog en stund för den att komma men den 3 augusti ringde postgubben på dörrklockan med paketet. Genast nästa dag spottade jag i röret och ringde Fedex som kom och hämtade paketet (enkel pre-paid shipment men en hel del tullblanketter som skulle fyllas i). Måndagen den 10 augusti emailade 23andme att spottet fanns i deras labb i Kalifornien och på fredagen den 28 augusti kom nästa email att analysen var klar.
https://www.23andme.com/howitworks/
Vad lärde jag mig: Enligt 23andmes räknesätt är jag 99.67% europé, 0.33% asiat, 0 % afrikan. Detta betyder ungefär 255/256 europé och 1/256 asiat d.v.s. omvandlat i teoretiska 100 % européer och 100 % asiater skulle det betyda att t.ex. min morfars-farfars-farfars-farfar skulle ha kunnat vara 100 % asiat om alla mina andra förfäder var 100 % européer. I praktiken är det inte alls så svartvitt utan sannolikare är att jag har en del t.ex. samiska förfäder eftersom dessa lär ska ha en hel del asiatiskt påbrå.
På mödernet hör jag till "Maternal haplogroup H1*" d.v.s. västeuropé. Typisk i Baskien, Spanien, Sardinien, Frankrike och England.
På fädernet hör jag till "Paternal haplogroup I1*" d.v.s. skandinav.
Stjärnan efter haplogruppen betyder att min specifika ”gren” ännu inte är identifierad/standardiserad d.v.s. jag hör till någon "ny" annan gren än de redan standardiserade I1a.., I1b.. etc. "mindre kvistarna".
Sjukdoms- och egenskapsanalysen är som sagt lite som att spå i kaffesump men ett urval ur den digra listan säger att jag inte lär vara resistent mot norovirus (tyvärr, jag vet det..), malaria eller HIV. Jag rodnar inte i ansiktet av alkohol som jag för övrigt har minskad risk för beroende av. Åttafaldig risk för gallsten men minskad risk för schizofreni och MS. Jag är en man (ok) med sannolikt blåa ögon (visst) och blodgrupp O/O (verifierat redan tidigare).
VAR DET VÄRT PENGARNA OCH BESVÄRET? Visst! Resultaten är om inte direkt nyttiga så åtminstone intressanta! Fast jag har traditionell genealogisk information om min släktbakgrund sedan typ år 1700 så är det ändå på något dunkelt mentalt plan tillfredställande att "veta bättre vem man är". Man förstår att DNA tjänsterna drar till sig adopterade och människor med okänd släkthistoria. Och forskningen är inte avslutad ännu, informationen om olika DNA egenskaper fortsätter att öka i rask takt och så länge 23andme inte har gått i konkurs (eller ändrat sina regler) så kommer jag automatiskt att få tillgång till all ny information om mina gener på mina egna skyddade sidor på deras webb alltefter den blir tillgänglig. Dessutom är det väldigt svalt att äga en binär-dump av sitt genom på en USB sticka.
Dagens kommersiella "mass-tester" är INTE kompletta genomläsningar (sådana är fortfarande extremt arbetsintensiva och dyra) utan punktvisa "plock" så att man med billigare s.k. genomchip kan ta ca 600 000 prover på specifika ställen i arvsmassan. Olika testbolag har valt sina "testpunkter" på lite olika ställen beroende på om de fokuserar på diagnos av specifika sjukdomar eller släktforskning.
Sjukdomsanalys med DNA teknik i dagens värld är INTE speciellt avancerad: D.v.s. man kan nu till rimlig kostnad ta reda på typ en halv miljon "bokstäver" AGCT i arvsmassan MEN man vet fortfarande inte speciellt bra vad de betyder! För sjukdomstolkningarnas del betyder det här att man för vissa sjukdomar typ diabetes, parkinsons och cancer kan räkna med förhöjd, normal eller lägre risk beroende på hur "bokstäverna" ligger. Ett problem är att en sjukdom kan vara beroende av ett dussin olika punkter i genomet medan analysen bara tar ställning till en eller två av dessa. Tolkningarna är ganska luddiga och man förstår läkarkårens ovilja att rekommendera tester för befolkningen eftersom man också med Tekniska Högskolans långa kurs i sannolikhetslära i bagaget har svårt att förstå sina sjukdomsrisker i praktiken.
Däremot är DNA baserad släktforskning lite längre kommen. Det råkar sig nämligen så bra att det i arvsmassan finns två delar som ärvs i oförändrad form av föräldrarna: Y-kromosom haplogrupper från far till son och mitokondrie-DNA haplogrupper från mor till både son och dotter. Detta betyder alltså att jag har en identisk Y-kromosom haplogrupp med min farfarsfarfarsfarfarsfarfars..far och en identisk mitokondrie-DNA haplogrupp med min mormorsmormorsmormorsmormorsmors..mor. Förutom att det nu och då hos någon människa sker spontana mutationer i dessa haplogrupper så att en liten-liten del av dem ("bokstav") byts ut. Genom att konstruera ett haplogrupp "träd" av dessa mutationer kan man spåra sina förfäder i rakt uppstigande led på mödernet och fädernet. Olika haplogrupper har delats in i "standardiserade träd” med bokstavsnamn på de olika "grenarna" så att man med en genetisk test kan se vilket träd och vilken gren man tillhör. Genom att undersöka sin "gren" mycket i detalj kan man t.o.m. i bästa fall identifiera gemensamma släktingar/förfäder. Också om man inte kommer så "djupt" i trädet så ser man det geografiska ursprunget på sin förfader/förmoder iom att varje haplogrupp-gren har ett geografiskt ursprungsområde inom vilket haplogruppen är speciellt starkt representerad.
Se t.ex. träden på http://en.wikipedia.org/wiki/Haplogroup eller resultatena på http://www.familytreedna.com/public/Finland/default.aspx?section=yresults och http://www.familytreedna.com/public/Finland/default.aspx?section=mtresults
23andme.com verkade ha fått bra kritik som "allmän" test och eftersom priset på deras test nyligen sänkts till 400USD + 70USD shipping slog jag till. Beställningen på webbsidan var enkel och Amex fungerade som betalningsmedel så den 25 juli la jag in beställningen. Min spott-tub skickades som rekommenderat paket med amerikansk post (USPS) så det tog en stund för den att komma men den 3 augusti ringde postgubben på dörrklockan med paketet. Genast nästa dag spottade jag i röret och ringde Fedex som kom och hämtade paketet (enkel pre-paid shipment men en hel del tullblanketter som skulle fyllas i). Måndagen den 10 augusti emailade 23andme att spottet fanns i deras labb i Kalifornien och på fredagen den 28 augusti kom nästa email att analysen var klar.
https://www.23andme.com/howitworks/
Vad lärde jag mig: Enligt 23andmes räknesätt är jag 99.67% europé, 0.33% asiat, 0 % afrikan. Detta betyder ungefär 255/256 europé och 1/256 asiat d.v.s. omvandlat i teoretiska 100 % européer och 100 % asiater skulle det betyda att t.ex. min morfars-farfars-farfars-farfar skulle ha kunnat vara 100 % asiat om alla mina andra förfäder var 100 % européer. I praktiken är det inte alls så svartvitt utan sannolikare är att jag har en del t.ex. samiska förfäder eftersom dessa lär ska ha en hel del asiatiskt påbrå.
På mödernet hör jag till "Maternal haplogroup H1*" d.v.s. västeuropé. Typisk i Baskien, Spanien, Sardinien, Frankrike och England.
På fädernet hör jag till "Paternal haplogroup I1*" d.v.s. skandinav.
Stjärnan efter haplogruppen betyder att min specifika ”gren” ännu inte är identifierad/standardiserad d.v.s. jag hör till någon "ny" annan gren än de redan standardiserade I1a.., I1b.. etc. "mindre kvistarna".
Sjukdoms- och egenskapsanalysen är som sagt lite som att spå i kaffesump men ett urval ur den digra listan säger att jag inte lär vara resistent mot norovirus (tyvärr, jag vet det..), malaria eller HIV. Jag rodnar inte i ansiktet av alkohol som jag för övrigt har minskad risk för beroende av. Åttafaldig risk för gallsten men minskad risk för schizofreni och MS. Jag är en man (ok) med sannolikt blåa ögon (visst) och blodgrupp O/O (verifierat redan tidigare).
VAR DET VÄRT PENGARNA OCH BESVÄRET? Visst! Resultaten är om inte direkt nyttiga så åtminstone intressanta! Fast jag har traditionell genealogisk information om min släktbakgrund sedan typ år 1700 så är det ändå på något dunkelt mentalt plan tillfredställande att "veta bättre vem man är". Man förstår att DNA tjänsterna drar till sig adopterade och människor med okänd släkthistoria. Och forskningen är inte avslutad ännu, informationen om olika DNA egenskaper fortsätter att öka i rask takt och så länge 23andme inte har gått i konkurs (eller ändrat sina regler) så kommer jag automatiskt att få tillgång till all ny information om mina gener på mina egna skyddade sidor på deras webb alltefter den blir tillgänglig. Dessutom är det väldigt svalt att äga en binär-dump av sitt genom på en USB sticka.
Kommentarer